Primi passi nel mondo della Sindrome di Williams

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Al tuo bambino è stata appena fatta la diagnosi di Sindrome di Williams, attraverso il FISH test. Cosa potresti fare adesso?

Ci sono molte cose che dovresti fare appena possibile.

  • Contatta la nostra Associazione. Potremo esserti di aiuto in tutti i passaggi che dovrai fare da adesso in poi. Potrai conoscere altre famiglie con figli con SW, partecipare ad incontri, convegni, giornate di approfondimento e anche momenti di svago e distrazione.
    Per le famiglie di nuova diagnosi abbiamo messo a punto un modello di presa in carico con il supporto di medici, neuropsicomotricisti e genitori. Se lo vorrai, potrai essere messo in contatto telefonico con una delle nostre neuropsicomotriciste con la quale potrai parlare dei tuoi attuali problemi con tuo figlio, se ne hai (disturbi del sonno, dell’alimentazione, ipotonicità, iperattività).
    Potrai fissare un appuntamento con loro (visitano i nostri bambini a Firenze) oppure concordare con il Consiglio Direttivo una visita presso il tuo domicilio.
    Potrai essere messo in contatto (anche skipe) con un medico di riferimento per la Sindrome di Williams, che ti spiegherà in linguaggio semplice e chiaro che cosa vuol dire, da un punto di vista medico, avere un figlio con questa Sindrome.
    Trovi tutti i riferimenti nella sezione “contatti”.
  • Cercare di riconoscere quali problemi medici ha il tuo bambino, se non sono già compresi nella diagnosi di Sindrome di Williams. Ci sono una serie di problematiche associate alla SW. Il tuo bambino potrebbe averne alcune o anche nessuna. Probabilmente è stato diagnosticato perchè ne ha almeno una (di solito una stenosi polmonare o sopravalvolare al cuore). Ti suggeriamo quindi di contattare il centro di competenza più vicino alla tua abitazione (telefona in segreteria per capire quale) per fissare un check up medico completo. Nelle linee guida trovi i controlli da fare come primo approccio e poi via via quelli che sarà necessario fare nel corso degli anni. In questo articolo, scritto da Angelo Selicorni e Silvia Maitz, trovi un inquadramento generale della Sindrome e i primi controlli da fare. Ma nel centro di competenza dovrebbero sapere bene da dove iniziare.
  • I bambini con Sindrome di Williams possono avere uno sviluppo fisico leggermente diverso dalla media degli altri bambini. Potrebbe essere una buona idea quella di portare al Pediatra di riferimento le curve di crescita specifiche per bambini SW (curve-di-crescita-femminili e curve-di-crescita-maschili)*, in modo da non allarmarsi in caso di mancato rispetto delle curve ordinarie.
  • Mettiti in contatto con la/il Neuropsichiatra del Servizio Sanitario della tua zona per una prima valutazione. La/il neuropsichiatra sarà necessaria/o per una serie di atti amministrativi quindi, se puoi e se hai più scelte, prendi informazioni su quale sia la scelta migliore.
  • Parla con il tuo pediatra perchè faccia partire la richiesta per la visita relativa alla invalidità e 104. Il riconoscimento è importante per poter accedere a tutta una serie di diritti. Ricorda che il codice di esenzione che dovrà esserti dato è RN1270, specifico per persone con diagnosi di Sindrome di Williams, considerata una patologia rara dal SSN.
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(*) le curve di crescita sono state riprese dal sito dell’Associazione Americana sulla Sindrome di Williams, www.williams-syndrome.org .