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La Sindrome è…

La Sindrome di Williams  (conosciuta anche come sindrome di Williams-Beuren), la cui causa riconosciuta consiste in una micro-delezione del cromosoma 7, è un disordine multi-sistemico identificato come entità clinica a sé stante nel 1961.
È quindi una malattia genetica rara, non degenerativa, presentandosi una volta ogni 10.000 nascite. È presente alla nascita e riguarda equamente sia maschi che femmine. Non è una malattia ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma piuttosto rappresenta un caso.
La SW interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, del linguaggio e psicomotoria.
Le caratteristiche peculiari della Sindrome di Williams sono legate a:

  • Caratteristiche facciali
  • Anomalie cardiovascolari
  • Ipercalcemia neonatale
  • Sviluppo psico-motorio e cognitivo
  • Accrescimento
  • Anomalie genitourinarie
  • Anomalie oculari
  • Anomalie odontoiatriche
  • Anomalie otorinolaringoiatriche
  • Anomalie del tessuto connettivo e scheletriche
  • Anomalie della cute
  • Apparato endocrino-metabolico 

Da un punto di vista cognitivo vi è grande variabilità tra gli individui. Alcuni bambini mostrano livelli di intelligenza medi o leggermente al disotto della media associati a difficoltà di apprendimento. Molti bambini sono al limite dei ritardo lieve e alcuni sono ad un livello di ritardo medio. In particolare, la maggior parte dei bambini mostrano una differenziazione significativa nello sviluppo delle capacità in merito alle diverse sfere di apprendimento.


I bambini con la SW sono normalmente socievoli e con spiccata comunicazione non verbale fin dall’infanzia: utilizzano le espressioni facciali, il contatto oculare ed eventualmente i gesti per comunicare. Cominciano a parlare più tardi di quanto ci si aspetti e, nonostante l’estrema variabilità dei casi, solo dopo i 18 mesi cominciano a parlare usando parole singole. Possono mostrare facilità nell’apprendere canzoni, manifestando una buona memoria uditiva e senso musicale. Molti bambini con la SW cominciano a formare frasi a circa 3 anni, il linguaggio migliora e continua ad evolversi a partire dai 4 o 5 anni.