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Individuati dalle Regioni

Pagina in aggiornamento.

Regione Campania
La Rete Regionale per le Malattie Rare della Regione Campania è stata istituita con la Delibera della Giunta Regionale N. 1362 del 21 ottobre 2005 (BURC n.59 bis del 14 novembre 2005) ed è attualmente costituita da 11 Presidi di rete e da un Centro con funzioni di Coordinamento.

Regione Toscana
La Regione Toscana con la delibera di Giunta regionale n. 90 del 2009  ha riconosciuto altre 86 patologie e con decreto 6279/2014 aggiornato la rete dei presidi regionali dedicati alla diagnosi e cura delle medesime patologie.
La rete dei presidi regionali è coordinata da strutture che assicurano l’applicazione omogenea dei protocolli clinici di riferimento dove possibile, e la qualità diffusa dell’assistenza. Le strutture di coordinamento rappresentano il riferimento per l’organizzazione dei percorsi assistenziali attraverso i presidi regionali coinvolti nelle fasi di assistenza e  diagnosi.
Qui la scheda relativa alla Sindrome di Williams, con l’indicazione dei centri di riferimento. specifici.
Qui invece trovate i dati statistici sulla Sindrome di Williams, rilevati dal Registro Regionale delle Malattie Rare.

Regione Piemonte
La rete assistenziale per le malattie rare comprende alcuni fra i maggiori centri della Regione.

Regione Friuli Venezia Giulia
I Presidi che costituiscono la Rete Regionale per le Malattie Rare sono riconosciuti sulla base delle prescrizioni del Decreto Ministeriale n. 279 del 2001. La prima individuazione di essi in Regione risale al 2002 con la Delibera di Giunta n. 3277, successive modifiche hanno ampliato ed integrato la lista originale.
La Delibera della Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia 1968/2016 (qui il testo integrale) conferma e ridefinisce la struttura “hub and spoke” della Rete, che si compone quindi di presidi di riferimento (hub), che assicurano la presa in carico dei pazienti per la diagnosi, il trattamento e la prima certificazione, e nodi periferici (spoke), che individuano i pazienti potenzialmente affetti, li inviano ai centri hub e ne assicurano la presa in carico per il follow-up.
I Presidi di riferimento della Rete Regionale Malattie Rare sono attualmente in fase di ridefinizione e riaccreditamento. Per maggiori informazioni consulta la Delibera Regionale 1968/2016 e relativo allegato (scaricabili qui).

Regione Trentino Alto Adige – Provincia Autonoma di Bolzano
CENTRO PROVINCIALE DI COORDINAMENTO PER LE MALATTIE RARE
presso il Servizio di Consulenza Genetica a valenza provinciale
Viale Europa, 31 – Bolzano
Responsabile: Dr. Francesco Benedicenti
Telefono: 0471 907109
E-mail: malattierareBZ@sabes.it
Web: Centro Provinciale di Coordinamento delle Rete per le Malattie Rarehttp://www.asdaa.it/it/ospedali/bolzano/3499.asp
Portale della P.A. di Bolzano – Sezione dedicata alla Rete per le Malattie Rarehttp://www.provincia.bz.it/salute-benessere/osservatorio-salute/malattierare.asp

Regione Lazio
Le notizie possono essere trovate sul sito dedicato alle MR dalla Regione.
A questo link potete trovare informazioni utili sul percorso da fare per ottenere le esenzioni.
Questi i centri indicati dalla Regione come riferimento per la Sindrome di Williams

Istituto: AO San Camillo Forlanini
Centro: Laboratorio Genetica Medica (codice: 12090101)
Indirizzo: Genetica Medica UOS Genetica Clinica, Padiglione Morgagni, Piano Terra
UOC Cardiologia, Nuovi Padiglioni, Piano Terra (solo per RCG080)
UOSD Dermatologia, Padiglione Morgagni, Piano III (solo per RB0071)
Comune: Roma
Resp. Clinico: Alessandro Ferraris, Elisabetta Zachara, Federica Re, Giovanni Cruciani, Giuseppe Ettorre, Silvia Majore
tel. Alessandro Ferraris e Silvia Majore: 06 58704622-4355
Elisabbetta Zachara e Federica Re: 06 58704539
Giovanni Cruciani: 06 58704640
Giuseppe Ettorre: 06 55170505
e-mail: a.ferraris@scf.gov.it
s.majore@scf.gov.it
e.zachara@scf.gov.it
f.re@scf.gov.it
g.cruciani@scf.gov.it
segreteriaettorre@scamilloforlanini.rm.it
Malattia Rara: Codice Esenzione:
WILLIAMS SINDROME DI RN1270
Istituto: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli
Centro: Malattie Rare e Difetti Congeniti (codice: 12090511)
Indirizzo: Piano 5, Ala L – Largo A. Gemelli, 8
Comune: Roma
Resp. Clinico:Giuseppe Zampino, Lorenzo Nanni (solo per RNG252)
tel. 06 30156591 – Fax: 06 3383211
e-mail: sportellomalattierare@policlinicogemelli.it
Malattia Rara: Codice Esenzione:
WILLIAMS SINDROME DI RN1270
Istituto: IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Centro: Genetica Medica (codice: 12090415)
Indirizzo: Viale S. Paolo, 15 – 00146 Roma – Piano -1, stanza L 4-5
Comune: Roma
Resp. Clinico:Maria Cristina Digilio, Maria Lisa Dentici
tel. 06 68592227/3907 – Fax: 06 68592004
e-mail: mcristina.digilio@opbg.net
marialisa.dentici@opbg.net
Malattia Rara: Codice Esenzione:
WILLIAMS SINDROME DI RN1270
Istituto: Policlinico Umberto I
Centro: Malattie Rare di Genetica Clinica (codice: 12090613)
Indirizzo: Luigi Tarani, Sindromi Genetiche e Malformative adulte e pediatriche, Dip. Pediatria, Edificio 36-37, Piano II, Viale Regina Elena, 324
Antonio Radicioni, Malattie Rare Endocrino-Andrologiche, Dip. Fisiopatologia Medica (VCL Medica), Stanza n. 33, Viale del Policlinico, 155
Mauro Ceccanti, Sindrome Feto-Alcolica in età adulta, Dip. Medicina Clinica, Palazzina B, Piano Rialzato
Paolo Versacci, Malattie Rare Cardiologiche, Dip. Pediatria, Ed. 36-37, Piano Terra, Viale Regina Elena, 324
Comune: Roma
Resp. Clinico:Luigi Tarani, Antonio Radicioni (solo per RNG080 e RNG090 età adulta), Mauro Ceccanti (solo per RP0040 età adulta), Paolo Versacci (solo per RN1010, RN1021, RN1530)
tel. Luigi Tarani: 06 49979335 – Fax: 06 49979336
Antonio Radicioni: 06 49970708
Mauro Ceccanti: 06 49971924
Paolo Versacci: 06 49970356
e-mail: luigi.tarani@uniroma1.it
antonio.radicioni@uniroma1.it
mauro.ceccanti@uniroma1.it
paolo.versacci@uniroma1.it
Malattia Rara: Codice Esenzione:
WILLIAMS SINDROME DI RN1270