fbpx

La Fondazione Telethon ha selezionato i nuovi progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare che supporterà: verranno finanziati 35 progetti di ricerca su 34 malattie genetiche.

Dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, tra i progetti selezionati vi è quello della Professor Giuseppe Testa dell’Università degli Studi di Milano e del Dottor Davide Pozzi della Humanitas University per la Sindrome di Williams.

L’obiettivo di questo progetto è quello di testare la possibilità di utilizzare molecole/farmaci già noti, per due disturbi del neurosviluppo (ND), la sindrome di Williams-Beuren e 7q11.23 dup, dovuti rispettivamente ad una microdelezione e una microduplicazione della stessa regione del cormosoma 7. La ricerca prevede uno screening in silico per identificare i potenziali farmaci, che poi verranno testati mediante l’utilizzo di  due modelli complementari, neuroni maturi e organoidi cerebrali, derivati entrambi da linee cellulari iPSC umane derivanti da pazienti delle due sindromi, analizzati mediante una caratterizzazione molecolare e funzionale.

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it .

Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.  Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.