Si terrà a Roma, i prossimi 9 e 10 febbraio, l’evento a supporto della RD Action organizzato da Uniamo, Alleanza Nazionale di Eurordis per l’Italia.

Le tematiche scelte sono:
1. Centri di riferimento europei (ERN)
2. Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA)
3. Servizi Sociali

Al terzo tavolo di lavoro sarà presente, come rapporteur, la nostra Presidente. L’importanza di collegare il servizio sanitario a quello sociale per garantire una miglior presa in carico domiciliare dei malati rari è fuori discussione; ciascuno di noi sperimenta giornalmente come sia necessario integrare questi aspetti troppo spesso completamente scollegati, anche in un’ottica di effettivo riconoscimento del reale impatto delle patologie sulla vita quotidiana. Solo collegando l’aspetto “sociale” a quello sanitario si possono capire le mille sfaccettature che una malattia rara ha nel concreto.

Come tutti noi sappiamo per esperienza diretta, i bambini/ragazzi/adulti con la Sindrome di Williams sono sottoposti a controlli periodici di follow up ma, al contrario di molte malattie rare, hanno problemi fisici di lieve entità, non impattanti per il riconoscimento della 104. Quello che incide invece sulla vita quotidiana è la necessità di contenere l’iperattività nei prima anni di vita, superare i ritardi cognitivi quando possibile, essere supportati nel percorso scolastico e in tutti i percorsi di autonomia, in un lavoro quotidiano spesso affidato a professionisti esterni privati. Tutti questi aspetti, non contemplati se non parzialmente dalla sanità (neuropsicomotricità, logopedia, neuropsichiatria quando questi servizi sono presenti ma poco altro) dovrebbero essere coperti dalla componente sociale del nostro sistema di assistenza.

Il fatto quindi che ad un tavolo di lavoro nazionale, in diretto contatto con le istituzioni, questa tematica venga posta all’ordine del giorno e discussa è sicuramente positivo per quanto non risolutivo. Un piccolo passo in avanti.